Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1

Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.

Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

Children hospitalized for myiasis in a reference center in Uruguay / Niños hospitalizados por miasis en un centro de referencia de Uruguay

Abstract Background: Myiasis is an emerging disease caused by tissue invasion of dipteran larvae. In Uruguay, Cochliomyia hominivorax and Dermatobia hominis are the most frequent species. This study aimed to describe the epidemiological and clinical characteristics and the follow-up of children < 15 years hospitalized for myiasis in a reference center in Uruguay between 2010 and 2019. Methods: We conducted a descriptive and retrospective study by reviewing medical records. We analyzed the following variables: age, sex, comorbidities, origin, the month at admission, clinical manifestations, other parasitoses, treatments, complications, and larva species identified. Results: We found 63 hospitalized children: median age of 7 years (1 month-14 years), 68% of females. We detected risk comorbidities for myiasis (33%), of which chronic malnutrition was the most frequent (n = 6); 84% were from the south of the country; 76% were hospitalized during the summer. Superficial and multiple cutaneous involvements were found in 86%: of the scalp 50, furunculoid type 51, secondary to C. hominivorax 98.4%, and to D. hominis in 1.6%. As treatments, larval extraction was detected in all of them, surgical in 22%. Asphyctic products for parasites were applied in 94%, ether in 49. Antimicrobials were prescribed in 95%; cephradine and ivermectin were the most frequent. About 51% presented infectious complications: impetigo was found in 29, cellulitis in 2, and abscess in 1. Conclusions: Myiasis predominantly affected healthy schoolchildren during the summer months and was frequently associated with ectoparasites. Superficial infestation of the furuncle-like scalp by C. hominivorax was the most frequent form. Infectious complications motivated hospitalizations.

Resumen Introducción: La miasis es una enfermedad emergente producida por la invasión tisular por larvas de dípteros. En Uruguay, Cochliomyia hominivorax y Dermatobia hominis son las especies más frecuentes. El objetivo de este estudio fue describir las características epidemiológicas y clínicas, y el seguimiento, de niños menores de 15 años hospitalizados por miasis en un centro de referencia del Uruguay entre 2010 y 2019. Métodos: Se llevó a cabo un estudio descriptivo y retrospectivo mediante la revisión de las historias clínicas. Se analizaron las siguientes variables: edad, sexo, comorbilidad, procedencia, mes al ingreso, cuadro clínico, otras parasitosis, tratamientos, complicaciones y especie de larva identificada. Resultados: Se encontraron 63 casos de niños hospitalizados, con una mediana de edad de 7 años (rango: 1 mes a 14 años) y el 68% de sexo femenino. Se identificó comorbilidad de riesgo para miasis (33%), siendo la desnutrición crónica la más frecuente (n = 6). El 84% eran procedentes del sur del país y el 76% fueron hospitalizados en los meses estivales. Se encontró afectación cutánea superficial y múltiple en el 86%: de cuero cabelludo en 50, de tipo forunculoide en 51, secundaria a C. hominivorax en el 98.4% y a D. hominis en el 1.6%. Se realizó extracción larvaria en todos los casos, que fue quirúrgica en el 22%. Se aplicaron productos asfícticos para parásitos en el 94%, con éter en 49 niños. Se prescribieron antimicrobianos en el 95%; los más usados fueron cefradina e ivermectina. El 51% presentaron complicaciones infecciosas: 29 impétigo, 2 celulitis y 1 absceso. Conclusiones: La miasis afectó predominantemente a escolares sanos y durante los meses estivales, y se encontró frecuentemente asociada con ectoparasitosis. La infestación superficial del cuero cabelludo de tipo forunculoide por C. hominivorax fue la forma más frecuente. Las complicaciones infecciosas motivaron las hospitalizaciones.

Caracterización de los niños hospitalizados con endocarditis infecciosa en un Centro Pediátrico de Referencia de Uruguay, 2011-2018 / Characterization of children hospitalized with infective endocarditis in a Pediatric Reference Center of Uruguay, 2011-2018

Resumen Introducción: La endocarditis infecciosa (EI) es causa importante de morbimortalidad. En los últimos años se han visto cambios en la epidemiología de esta enfermedad. Objetivo: Describir las características epidemiológicas, clínicas y microbiológicas de pacientes con diagnóstico de EI ingresados en un hospital pediátrico de 2011 al 2018. Pacientes y Método: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron pacientes bajo 15 años de edad, hospitalizados con EI en un hospital pediátrico de referencia de Uruguay. Se utilizaron cálculos de medidas de tendencia central y dispersión, así como frecuencias absolutas y porcentuales. Resultados: Se identificaron 11 niños, media de edad 4 años 6 meses (rango 5 meses - 13 años). Cinco sin factores de riesgo, seis con factores de riesgo: cinco con cardiopatía congénita (2 con cirugía cardíaca) y uno con catéter venoso central. En 11 se obtuvo hemocultivo previo a la antibioterapia, en 10 una sola muestra, en uno hubo dos muestras. En nueve casos se recuperó el microorganismo causal; Staphylococcus aureus en cuatro (dos cepas resistentes a meticilina), seguido de Streptococcus grupo viridans tres niños. En 10 niños se encontraron vegetaciones en el ecocardiograma, seis valvulares. El tratamiento empírico más frecuente fue ceftriaxona y vancomicina. Las complicaciones fueron falla cardiaca y embolias sépticas. Cinco niños requirieron cirugía cardíaca. Falleció un paciente. Conclusiones: Se observó un aumento de EI en niños sin cardiopatía, por tanto, es necesario tener alta sospecha clínica en pacientes febriles. Importante es realizar hemocultivos previos al inicio de la antibioterapia y contemplar una cobertura contra Staphylococcus aureus en la terapia empírica inicial.

Abstract Background: Infective endocarditis (IE) is an important cause of morbidity and mortality. In recent years there have been changes in the epidemiology of this disease. Aim: To describe epidemiological, clinical and microbiological characteristics of patients with a diagnosis of IE admitted to a pediatric hospital from 2011 to 2018. Methods: Observational, descriptive, retrospective study. Children under 15 years of age hospitalized with IE in a reference pediatric hospital in Uruguay were included. Calculations of measures of central tendency and dispersion were used, as well as absolute and percentage frequencies. Results: 11 children were identified, mean age 4 years 6 months (range 5 months - 13 years). Five without risk factors, 6 with risk factors: 5 congenital heart disease (2 with cardiac surgery) and 1 central venous catheter. In 11 blood cultures were obtained prior to antibiotics, 10 a single sample, 1 with two samples. In 9 cases a microorganism was isolated. The most frequent was Staphylococcus aureus 4 children (2 methicillin resistant), followed by group viridans Streptococcus 3 children. In 10 children vegetations were found in the echocardiogram, 6 valvular. The most frequent empirical treatment was ceftriaxone and vancomycin. Complications were heart failure and septic emboli. 5 children required heart surgery. One patient died. Conclusions: An increase of IE in children without heart disease has been observed, then, it is necessary to have high clinical suspicion in febrile patients. It is important to perform blood cultures prior to the start of antibiotics and to consider coverage against Staphylococcus aureus in empirical initial treatment.

Tuberculosis extra-pulmonar en niños bajo 15 años de edad internados en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, Uruguay / Extrapulmonary tuberculosis in children under the age of 15 hospitalized at the Pereira Rossell Hospital Center, Uruguay

Resumen Introducción: La tuberculosis es un problema de salud pública de alta prevalencia. Los niños constituyen una población de riesgo de enfermar y evolucionar a formas graves. Objetivo: Describir la frecuencia, características epidemiológicas, clínicas y evolutivas de los pacientes bajo 15 años de edad, internados por tuberculosis extra-pulmonar (TBCEP) en el Centro Hospitalario Pereira Rossell-Uruguay, durante 2009 a 2019. Pacientes y Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, revisión de historias clínicas y registros de la Comisión Honoraria para la Lucha Antituberculosa. Variables: edad, sexo, nexo epidemiológico, clínica, confirmación diagnóstica, tratamiento y complicaciones. Resultados: Se registraron 77 casos de TBCEP, fueron hospitalizados en este centro 45 (58%). Media de edad 7 años, varones 25 (56%). Todos recibieron vacuna BCG. Se identificó nexo epidemiológico en 28 (62%). Las formas de TBCEP fueron: pleural 26 (58%), sistema nervioso central (SNC) 9 (20%), linfoganglionar 4 (9%), cutánea 2 (5%), ósea 1 (2%), peritoneal 1 (2%), pleural-peritoneal 1 (2%), ósea-SNC 1 (2%). Confirmación etiológica hubo en 23 (51%): mediante cultivo 16, GeneXpert 5, por ambos 2. Completaron tratamiento 36 (80%). Presentaron complicaciones 4 (9%): status convulsivo 2, hemorragia cerebral 1, fallo orgánico múltiple 1. Conclusiones: La TBCEP ocurrió en niños previamente sanos. El diagnóstico requiere alto índice de sospecha y la confirmación el empleo simultáneo de varias técnicas diagnósticas.

Abstract Background: Tuberculosis is a public health problem. Children constitute a population at risk of becoming ill and evolving into serious forms. Aim: To describe the frequency, epidemiological, clinical and evolutionary characteristics of children under 15 years of age hospitalized for extrapulmonary tuberculosis (EPTB) at the Pereira Rossell Hospital-Uruguay, during 2009-2019. Methods: Descriptive, retrospective study, review of medical records and records of the Honorary Commission for the Fight Against Tuberculosis. Variables: age, sex, epidemiological and clinical link, diagnostic confirmation, treatment and complications. Results: 77 cases of EPTB were registered, 45 (58%) were hospitalized in this center. Average age 7 years, males 25 (56%). All received the Bacillus Calmette-Guérin vaccine. An epidemiological link was identified in 28 (62%). The forms of EPTB were: pleural 26 (58%), central nervous system (CNS) 9 (20%), lymphoganglionic 4 (9%), cutaneous 2 (5%), bone 1 (2%), peritoneal 1 (2%), pleural- peritoneal 1 (2%), bone-CNS 1 (2%). Etiology was confirmed in 23 (51%): by culture 16, GeneXpert 5, by both 2. Thirty-six (80%) patients completed treatment. Four (9%) presented complications: convulsive state 2, cerebral hemorrhage 1, multiple organ failure 1. Conclusions: EPTB occurred in previously healthy children. The diagnosis requires a high index of suspicion and the confirmation of the simultaneous use of several diagnostic techniques.

Atención de niños consíndrome de Down / Attention of the children with Down's syndrome

Introducción: el síndrome de Down (SD) es la causa congénita más frecuente de retardo mental. Estos niños tienen además mayor riesgo de presentar anomalías congénitas y enfermedades médicas. Objetivo: conocer algunos aspectos vinculados a la atención que están recibiendo los niños con SD que ingresan al Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) para contribuir a mejorar la calidad de la misma. Material y métodos: se revisaron las historias clínicas de los niños con SD ingresados a la Clínica Pediátrica "A" del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre enero de 1998 y diciembre de 1999. Se registraron datos sobre los niños, la atención recibida y el seguimiento clínico y paraclínico. Resultados: en el período estudiado ingresaron 26 niños con SD, con un promedio de tres hospitalizaciones por paciente. La edad media al primer ingreso fue 22 meses, 21 pacientes presentaban malformaciones cardiovasculares, con una alta frecuencia de enfermedades médicas asociadas. Se encontraron fallas en los registros médicos, calidad de atención y seguimiento de los niños. Conclusiones: con el objetivo de mejorar la calidad de atención de estos niños se diseñó un carné de salud dirigido al primer nivel de atención y una ficha de registro para uso hospitalario. Se destaca la necesidad de mejorar el vínculo entre padres, profesionales de la salud y Asociación Down del Uruguay.